Mutationen in wie vielen Genen verursachen die Symptome der Mukoviszidose?

Mutationen in wie vielen Genen verursachen die Symptome der Mukoviszidose?
Anonim

Antworten:

Damit die Symptome einer Mukoviszidose oder CF auftreten können, muss das Individuum an beiden Genen eine Mutation aufweisen.

Erläuterung:

Um die Symptome einer Mukoviszidose oder CF zeigen zu können, muss das Individuum eine Mutation in beiden CTFR-Genen aufweisen. Dies liegt daran, dass CF eine rezessive Krankheit ist, was bedeutet, dass eine Person zwei Kopien enthalten muss.

Eine Person, die eine Arbeitskopie des CTFR-Gens und eine Mutation des zweiten CTFR-Gens geerbt hat, wäre ein Träger der Krankheit, aber diese Person hätte die Krankheit nicht selbst.

In der Abbildung unten umfasst die dritte Generation zwei Personen, die Träger sind, einer, der kein Träger ist, und einer, der CF hat. Die Eltern der dritten Generation sind beide Träger, dh für jedes Kind besteht eine 50% ige Chance, die CF-Mutation weiterzugeben. Daher ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind, das von diesen Eltern geboren wurde, CF hat, 1/4 oder (1/2) * (1/2).