Welche Mutationsart ist für die Sichelzellenanämie verantwortlich?

Welche Mutationsart ist für die Sichelzellenanämie verantwortlich?
Anonim

Antworten:

Punktmutation

Erläuterung:

Sichelzellenanämie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die mit dem 11. Chromosom zusammenhängt.

Bei dieser Störung tritt Punktmutation an der 6. Position der Beta-Kette von Hämoglobin auf, Glutaminsäure wird durch Valin ersetzt, was zur Bildung von abnormalem Hämoglobin führt, das eine Verformung der Erythrozytenform verursacht.