Zahlreichen Websites zufolge gibt es nur wenige davon, hauptsächlich weil große Deletionen zum Tod des Embryos führen.
Hier sind drei, die kleine oder Punktlöschungen haben:
Hereditäre Neuropathie mit Drucklähmung
Smith-Magenis-Syndrom
Williams-Beuren-Syndrom
Das Williams-Beuren-Syndrom wird durch die spontane Deletion von 26-28 Genen auf Chromosom Nr. 7 verursacht.
Die Löschung erfolgt zum Zeitpunkt der Empfängnis. Einige medizinische und Entwicklungsprobleme werden wahrscheinlich durch Streichungen von verursacht zusätzlich genetisches Material in der Nähe des Elastingens auf Chromosom Nr. 7.
Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung, die viele Teile des Körpers betrifft. Zu den Hauptmerkmalen dieser Erkrankung gehören leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, verzögerte Sprech- und Verhaltensprobleme. Die meisten Menschen mit Smith-Magenis-Syndrom haben eine Deletion von genetischem Material aus einer bestimmten Region des Chromosoms 17.
Eine erblich bedingte Neuropathie mit Drucklähmung verursacht wiederkehrende Taubheitsgefühle, Kribbeln und / oder den Verlust der Muskelfunktion (Lähmung). Manche Menschen leiden länger an einer Behinderung. Dieser Zustand wird durch den Verlust einer Kopie des PMP22-Gens oder durch Änderungen im Gen verursacht.
Diese Bedingung unterscheidet sich von den anderen, da es nur ein Gen betrifft.
Informationen für das oben Genannte sind von:
Was sind einige Beispiele für Übungen, die für das Herz hilfreich sind?
Antworten zur Erklärung. Jede Art von Übung wird es tun. Das Herz ist ein Muskel, der sich seit Generationen immer wieder entwickelt hat. Das Herz ist konditioniert, um jegliche Form von Übungen zu ertragen. Aber die typischste und von Kardiologen nachweislich wirkungsvolle Hilfe ist regelmäßiges Laufen und Laufen. In der Antike gab es nur Tiere, die als Transportmittel dienten, aber es ist teuer für die meisten Menschen, so dass sie nur von einem Ort zum anderen laufen oder laufen können. Achten Sie beim Gehen oder Laufen jedoch darauf, dass Sie hydratisiert und gestreckt sind, damit Ihr
Was macht einen Nebel planetarisch und was macht einen Nebel diffus? Gibt es eine Möglichkeit zu sagen, ob sie diffus oder planetarisch sind, wenn Sie nur ein Bild betrachten? Was sind einige diffuse Nebel? Was sind einige planetarische Nebel?
Planetarische Nebel sind rund und neigen dazu, eindeutige Kanten zu haben, diffuse Nebel werden ausgebreitet, sind willkürlich geformt und neigen dazu, an den Kanten zu verblassen. Trotz des Namens haben Planetennebel nichts mit Planeten zu tun. Sie sind die abgelegten äußeren Schichten eines sterbenden Sterns. Diese äußeren Schichten breiten sich gleichmäßig in einer Blase aus, so dass sie in einem Teleskop kreisförmig erscheinen. Hier kommt der Name - in einem Teleskop schauen sie sich um, wie Planeten erscheinen, daher beschreibt "planetarisch" die Form, nicht was sie tu
Sind alle Reaktionen des Nervensystems freiwillig oder unter Ihrer Kontrolle? Wenn nicht, was sind einige Beispiele für unwillkürliche Reaktionen, die vom Nervensystem kontrolliert werden?
Nein. Viele Reaktionen des Gehirns sind automatisch. Einige Beispiele wären der Knie-Reflex, wenn Sie mit einem Perkussionshammer und einer Pupillenerweiterung und -verengung als Reaktion auf eine Lichtanpassung getroffen werden.